DWLM eli Dandy Walker Like Malformation on geneettinen poikkeama, jota tavataan eurasier-rodun parissa. Poikkeavuus johtuu epänormaalista aivojen kehityksestä, jonka aiheuttaa geneettinen mutaatio.
Koska Eurasier on rotuna nuori ja sen jalostus on aloitettu vain pienellä määrällä koiria, rodun sukusiitosaste on ollut korkea. Tämä taas on nostanut riskiä saada pentuja, joilla on resessiivisesti (väistyvänä ominaisuutena) periytyviä häiriöitä.
Oireet
Aivojen epämuodostumat liittyvät pikkuaivoihin ja nesteen täyttämiin tiloihin sen ympärillä. Pikkuaivoilla on tärkeä rooli mm.
koordinaatiossa, tarkkuudessa ja motoriikassa. Mikä tahansa tauti, joka vaikuttaa pikkuaivoihin vaikuttaa tavalla tai toisella
koordinaatiokykyyn ja voi aiheuttaa ataksiaa, eli liikkumisen koordinoimisen vaikeutumista.
Häiriön tärkeimmät tunnusmerkit ovat pikkuaivojen hypoplasia (elimen tai kudoksen epätäydellinen kehitys tai epätasainen kehittyminen),
neljännen kammion laajeneminen ja hyvin pieni tai kokonaan puuttuva osa aivoja, joka sijaitsee kahden aivopuoliskon välillä.
Näkyvät oireet voivat olla oksentelu, henkinen hidastuminen, kallonsisäinen paine, joka voidaan havaita pään suurenemisena, ulkoneva otsa ja
ärtyneisyys. Kaikki tällaiset poikkeavuudet aiheuttavat usein ongelmia liikkeissä, koordinaatiossa, älyssä, mielialassa sekä muissa neurologisissa
toiminnoissa.
DWLM-sairastuneilla koirilla esiintyy ei-etenevää muotoa pikkuaivojen ataksiasta. Ataksian vakavuus koirilla vaihtelee lievästä
keinumisesta/huojumisesta, lievästä liikkeen koordinaation puutteesta, hienovaraisesta kävelyn häiriöstä (etäisyyksiä saattaa olla hankala
hahmottaa), epätasapainosta ja lantion raajojen ataksiasta vaikeaan pentujen pikkuaivojen ataksiaan ja jaksottaisiin putoamisiin tai kierimisiin.
Jotkut sairastuneet koirat osoittavat merkkejä epileptisiä kohtauksista.
Genetiikkaa
DWLM-häiriö periytyy autosomaalisesti resessiivisellä (=väistyvällä) tavalla. Aiheutuneen mutaation suhteen koira voi olla puhdas, kantaja tai
sairastunut. Sairastuneen pennun vanhemmat ovat väkisinkin heterotsygootteja, eli kantavat yhtä mutanttialleelia (=geenimuodot eli vastingeenit).
Heterotsygooteilla koirilla ei ole oireita. Mutaation homotsygoottisilla koirilla sen sijaan näkyy oireita Dandy-Walkerimaisesta epämuodostumasta.
Periaatteessa siis jokaisella pennulla on 25 % mahdollisuus sairastua, 50 % mahdollisuus olla oireeton kantaja ja 25 % mahdollisuus olla terve.
Sveitsissä tehdyssä tutkimuksessa, 16 % testatuista koirista oli heterotsygootteja kantajia. Tämä korkea kantaja -prosentti todistaa
DWLM -geenitestauksen tarpeellisuuden ja tärkeyden, jotta voidaan välttää sairastuneet pennut.
Alla vielä sairauden periytyminen tämänhetkisen tiedon mukaan:
Isä: | Emä: | Pennut: | |
puhdas | x | puhdas | 100 % puhtaat |
puhdas | x | kantaja | 50 % puhtaat, 50 % kantajia |
puhdas | x | sairas | 100 % kantajia |
kantaja | x | puhdas | 50 % puhtaat, 50 % kantajia |
kantaja | x | kantaja | 25 % puhtaita, 25 % sairastuneita, 50 % kantajia |
kantaja | x | sairas | 50 % kantajia, 50 % sairastuneita |
sairas | x | puhdas | 100 % kantajia |
sairas | x | kantaja | 50 kantajia, 50 % sairastuneita |
sairas | x | sairas | 100 % sairastuneita |
DWLM-näyte voidaan ottaa eläinlääkärin toimesta joko poskisolunäytteenä tai verikokeena, verikoe on näistä kahdesta aina se tarkempi. DWLM näytteitä analysoi ainakin LABOKLIN laboratorio (hyväksytty Kennelliiton viralliseksi geenitutkimuksia tekeväksi laboratorioksi) tai MyDogDNA.
DWLM testin tuloksen tulkinta:
Terve (clear)
Genotyyppi (Genotype): N / N
Koira ei ole kantaja mutaatiogeenille.
On hyvin epätodennäköistä, että koiralle kehittyisi DWLM. Koira ei tule periyttämään mutaatiogeeniä jälkeläisilleen, joten koiraa voidaan
käyttää jalostuksessa normaalisti.
Kantaja (carrier)
Genotyyppi: N / DWLM
Koira kantaa yhden kopion mutaatiogeeniä ja yhden kopion normaalia geeniä.
On hyvin epätodennäköistä, että koiralle kehittyisi DWLM, mutta koska se kantaa mutaatiogeeniä, koira voi periyttää DWLM-geeniä
jälkeläisilleen 50 % todennäköisyydellä.
HUOM! Kantajia tulisi yhdistää ainoastaan clear tuloksen saaneen koirien kanssa.
Sairastunut (Affected)
Genotyyppi: DWLM / DWLM
Koira kantaa kahta kopiota mutaatiogeenistä ja tulee siksi periyttämään geeniä kaikille jälkeläisilleen. Koiralle kehittyy todennäköisesti DWLM.
HUOM! Affected tuloksen saanutta koiraa ei tulisi käyttää jalostukseen.